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基因测序已能够检测150多种疾病的风险 - 健康

时间:2018/07/05    点击量:

  新京报快讯(记者刘虹麟)6月30日,第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示,现阶段,基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险,未来还会更多,基因检测不仅能够辅助临床治疗,也可以应用在预防医学。

  2009年,国家卫计委正式形文,鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验,为医院提供高端检验。目前,基因测序的作用主要体现在个性化用药方面,比如通过检测癌症患者的基因,找到这位患者的靶点,然后对症用药,“其实这种基因测序很重要,因为靶向药物通常很贵,如果这个患者的基因恰好对这类靶向药物不敏感,等于白花钱还耽误治疗。”程京表示。

  虽然基因测序的 *** 能够检测150多种疾病的风险,但要想进行临床应用还需要国家药监局批准,目前药监局已经批准一部分产品,医院可以购买应用于临床,还有一些未批准的,有些实验室可以提供检测服务。同时,基因检测和诊断还可以在肿瘤的早发现,早诊断和预防肿瘤方面发挥重要作用,尤其在遗传性肿瘤方面还有巨大的进步空间。 “比如说一个人或他/她的直系亲属得了癌症,特别是发病比较早或有家族史的,应该检测相关的基因看是否携带癌症易感基因的胚系突变, 突变携带者要进行密切随访和监控。“

  美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心临床分子遗传学诊断实验室主任张丽英介绍,“还有一种情况,我们叫做围手术期基因检测和诊断,就是根据基因检测和诊断结果,决定手术方案,英语词典推荐。比如乳腺癌一侧患癌需要切除,由于携带乳腺癌易感基因(BRCA1 和BRCA2)突变的患者对侧乳癌发病率明显增高,有的BRCA1 或BRCA2 突变阳性的病人会选择一次性双侧乳腺切除。另外,BRCA1 或 BRCA2 胚系突变携带者已经完成生育功能的女性应该考虑预防性卵巢和输卵管切除术,可以大大降低妇科肿瘤的发生,还可以降低乳腺癌的发病率。”

编辑:刘喆